Veelgestelde vragen

Als ouder van een kind met het Williams Beuren Syndroom loop je tegen veel vragen aan. Zeker als de diagnose net gesteld is zijn er veel onzekerheden. Onze vereniging richt zich daarom nadrukkelijk ook op ondersteuning van ouders van kinderen met WBS. Op deze pagina vind je het antwoord op veelgestelde vragen. Daarnaast kun je ook met jouw specifieke vragen bij ons terecht. Mail ons via ofni.[antispam].@vwbs.nl .

Dan neemt een van onze vrijwilligers contact met je op.

Is het Williams Beuren Syndroom erfelijk?
Het Williams Beuren Syndroom (WBS) is een genetische aandoening, die ontstaat door een nieuwe mutatie van het ELN-gen. De aanleg is in dat geval niet terug te vinden bij de ouders. Familieleden hebben geen verhoogde kans op een kind met WBS. De oorzaak van de mutatie is niet bekend.

Hoe groot is de kans op een tweede kind met WBS?
De kans op een tweede kind met WBS bij ouders die zelf geen WBS hebben, is iets groter dan gemiddeld. Dit heeft ‘technische’ redenen (kiembaam mozaïek, een inversie mutatie bij een ouder, of autosomaal dominante overerving via een van de ouders).

Waar kan ik meer informatie krijgen over genetische risico’s?
Voor erfelijkheidsvoorlichting kun je terecht bij een polikliniek Klinische Genetica. HIervoor heb je een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Waar vind ik specialistische hulp en ondersteuning?
In Nederland bestaan meerdere poliklinieken waar je terecht kunt voor de diagnostiek en controle van kinderen met WBS. Bijvoorbeeld bij de
syndroompoli voor jongvolwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen van Erasmus MC en bij de Williamspoli van Amsterdam UMC.

Is WBS al te constateren tijdens zwangerschap?
Tijdens de zwangerschap kan al een hartafwijking worden gesignaleerd, bijvoorbeeld op de 20 weken echo Dit kan een aanwijzing zijn voor WBS.

Is WBS zichtbaar direct na de geboorte?
Door vertraagde groei voor de geboorte hebben baby’s met WBS vaak een laag geboortegewicht, ook bij een normale voldragen zwangerschap. Dit kan een aanwijzing zijn, net als een hartruis.

Bij welk ‘nietpluis’ gevoel kun je aan WBS denken?
WBS gaat gepaard met medische problemen, die per kind verschillen. Toch zijn er een aantal kenmerken die samen kunnen wijzen op WBS. Denk hierbij aan vertraagde groei en ontwikkeling in combinatie met een licht verstandelijke beperking en andere medische problemen. Deze medische problemen variëren van moeilijkheden met de aansturing van de tong- en wangspieren, een vernauwde grote slagader (met een hoge bloeddruk tot gevolg), een hartruis en darmkolieken tot terugkerende oorontsteking.

Hoe komt de diagnose tot stand?
De herkenning van WBS kan moeilijk zijn, met name bij jonge kinderen. Niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn. Ook de ernst van de afzonderlijke kenmerken varieert. Driekwart van de kinderen met WBS heeft hartproblemen. Dit kan de herkenning versnellen. Zijn er bij de geboorte geen ernstige medische problemen, dan kan het langer duren voordat het syndroom wordt vastgesteld.

Waar let de arts op bij het vaststellen van WBS?
WBS kan worden vastgesteld door een klinisch geneticus. Bij het stellen van de diagnose let deze arts allereerst op de direct zichtbare en merkbare kenmerken van WBS. Daarnaast wordt het erfelijk materiaal onderzocht. Dit DNA-onderzoek wordt ook wel fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) genoemd en gebeurt door middel van het afnemen van een beetje bloed van het kind. In het bloed wordt bekeken of er een stukje van het zevende chromosoom ontbreekt. Op grond daarvan wordt bepaald hoe waarschijnlijk het is dat het inderdaad om WBS gaat. Wanneer er niet direct aanleiding is tot DNA-onderzoek kunnen ook andere vormen van onderzoek leiden tot de diagnose WBS.

Wat gebeurt er nadat WBS is vastgesteld?
Zodra de diagnose WBS is gesteld, worden de somatische problemen in kaart gebracht. Dat gaat vaak gepaard met aanvullende specialistische onderzoeken, controles en behandeling. Daarnaast krijg je als ouder (afhankelijk van de ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen) ook een verwijzing voor paramedische hulp van de fysiotherapeut, ergotherapeut of logopedist. Daarnaast is er voor ouders ook opvoedingsondersteuning en psychosociale begeleiding beschikbaar.

Wat is de levensverwachting van mensen met WBS?
Mensen met WBS kunnen net zo oud worden als iedereen. De levensverwachting is echter korter wanneer er sprake is van bijvoorbeeld ernstige hart- of nierproblemen. Complicaties door hart- en vaataandoeningen zijn de belangrijkste doodsoorzaak.