Williams en Beuren

Het Williams Beuren Syndroom is genoemd naar de twee artsen die dit syndroom beschreven. De Nieuw-Zeelandse cardioloog Williams maakt in 1961 voor het eerst een wetenschappelijke beschrijving van vier kinderen, allemaal met een ‘elfengezicht’ en een vernauwing aan het begin van de grote lichaamsslagader. Een jaar later vult zijn Duitse collega Beuren deze beschrijving aan met een studie naar drie kinderen met dezelfde verschijnselen. In 1964 wijst hij erop, dat bij deze kinderen ook vernauwingen van de longslagaders voorkomen.

Fout in chromosoom 7

Dankzij voortschrijdend DNA- en chromosoomonderzoek wordt in 1993 vastgesteld dat bij mensen met het Williams Beuren Syndroom het elastine-gen (ELN-gen) slechts eenmaal voorkomt in plaats van tweemaal. In de jaren daarna wordt de oorzaak van het syndroom steeds preciezer omschreven als een ontbrekend deel van chromosoom 7 (deletie 7q11.23).

Andere namen voor het Williams Beuren Syndroom

– Williams Syndroom
– Deletion 7q11.23.
– Monosomy 7q11.23
– Fanconi’s syndroom
– Elfengezicht syndroom
– Idiopatische infantiele hypercalciëmie syndroom